Várias pesquisas têm sido lançadas no Brasil nos últimos anos para entender as especificidades do DNA nacional. Desvendar estes mistérios pode trazer importantes respostas para a nossa saúde.
Uma pesquisa divulgada no dia 6 de janeiro, por exemplo, indicou que a miscigenação que deu origem ao nosso povo pode estar por trás das características específicas dos supercentenários brasileiros, a parcela da população que conseguiu ultrapassar os 110 anos de idade.
Esses dados específicos só podem ser descobertos a partir de análises de genomas completos, o sequenciamento de todo o DNA de uma pessoa em busca de suas origens, mutações e predisposições a doenças. No teste, é analisada toda a sequência do DNA do indivíduo, base por base, não apenas os pontos-chave como em testes de perfil genético.
Como o DNA regula a vida?
- O DNA contém instruções que controlam o crescimento, o metabolismo e a reprodução de todos os seres vivos, de bactérias a seres humanos.
- Genes são trechos do DNA que codificam proteínas, responsáveis por quase todas as funções vitais do corpo, como digestão e defesa imunológica. Eles são como linhas de um grande manual de instruções de como as células devem operar.
- Apesar das diferenças entre espécies, o DNA humano é quase 99% idêntico ao dos chimpanzés e cerca de 60% igual ao das bananas.
- Nem tudo que temos no nosso DNA é manifestado. O DNA pode ativar ou silenciar genes conforme estímulos ambientais, como temperatura, alimentação ou exposição a toxinas.
Quantas pessoas terão o DNA avaliado?
O Programa Genomas Brasil do Ministério da Saúde já fez a análise de mais de 34 mil genomas completos de pessoas do nosso país. Até o final deste ano, o objetivo é aumentar a base de dados para 100 mil, sendo que os resultados dos próximos 31 mil já estão sendo consolidados. Atualmente, há uma chamada aberta para pesquisas que devem sequenciar 2 mil pessoas de São Paulo com o apoio da Fapesp.
A análise da primeira parte da pesquisa, que já foi consolidada, revelou a descoberta de 8 milhões de variantes genéticas nunca antes relatadas em outro grupo populacional do mundo, sendo que 37 mil delas possuem indícios de estar relacionadas a doenças ou situações de saúde desfavoráveis.
“A identificação das mutações às quais devemos ter mais atenção é feita com base em critérios de patogenidade de mutações. Esses critérios são compostos por múltiplas recomendações que servem justamente para identificar quais as variantes, frente a milhares em um indivíduo ou milhões em uma população, são as que possuem maior probabilidade de causar doenças, o que exige um olhar especializado”, explica o geneticista Guilherme Yamamoto, líder de Inovação Genômica e Bioinformática da Dasa.
Quais os impactos das descobertas?
O programa apoia um conjunto amplo de ações envolvendo ao menos 250 projetos de pesquisa, incluindo um estudo genético em pacientes que tiveram um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC isquêmico) para identificar se há características específicas da nossa população que podem contribuir para a incidência do quadro.
O sequenciamento genômico não só contribui para entender o que causa a doença como também pode trazer respostas inesperadas para os tratamentos possíveis para as condições.
“Ao identificar variantes que influenciam o risco e o comportamento do AVC, ampliamos a capacidade de prever complicações, personalizar tratamentos e planejar ações de prevenção”, explica a neurologista Ana Cláudia de Souza, do Hospital Moinhos de Vento, em Porto Alegre-RS, que conduz esse braço do estudo.
Esse conjunto de informações amplia conhecimento sobre variações presentes na população e sustenta decisões clínicas em doenças raras, cânceres e condições complexas. O método conhecido como WGS permite acesso a regiões do DNA antes fora do alcance de exames convencionais e oferece visão abrangente das alterações genéticas.
A identificação de variantes inéditas na população brasileira aumenta também a precisão diagnóstica ao reduzir a dependência de bancos de dados estrangeiros. Além disso, essa base local permite interpretação mais adequada das alterações genéticas encontradas em pacientes do país.
“Quando integramos análises genéticas com dados populacionais, percebemos que grande parte da população convive com riscos que não se manifestam em sintomas. O sequenciamento completo ajuda a revelar o que está oculto e orienta decisões mais personalizadas e preventivas”, conclui Yamamoto.
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